Vastaamme välittömästi: kyllä!
Välimeren anemialla on geneettisiä syitä ja se on perinnöllinen, joten se esiintyy syntymästä lähtien. Vanhemmat voivat olla molemmat " harjoittajia " eivätkä ne ole ilmeisin vakavin muoto.
Väsymys ja heikkous ovat luonnollisesti ensimmäisiä vahvoja signaaleja, mutta tiettyä diagnoosia varten tarvitaan perusteellisempia tutkimuksia. Yritetään ymmärtää enemmän.
Perinnöllinen Välimeren anemia, syntymästä: syyt
Välimeren anemiaa, jota muuten kutsutaan beeta-talasemiaksi, tai erytroblastista anemiaa, aiheuttaa punainen verisolujen sisällä oleva, hemoglobiinia, joka on hemoglobiinia, joka on happea kantava proteiini.
Välimeren anemian muodot ovat erilaisia, ja niille on tunnusomaista hapen kuljetuksen heikko tehokkuus . Nykyään jopa kaikkein vakavin muoto, Cooley-tauti, voidaan parantaa ja se ei ole enää tappava.
Perinnöllinen sairaus, Välimeren anemialla on geneettisiä syitä : geenit, jotka kontrolloivat hemoglobiinin tuotantoa sukupolvien välityksellä tarttuvan vian takia, eivät tuota oikeita molekyyliketjuja.
Evolutionaarisia syitä on etsittävä kyvystä välttää malaria : talassemian punasoluilla on itse asiassa sellainen muoto ja koko, että malariasta vastaava organismi ei voi siirtää niitä.
Välimeren anemia on suoja malariaa vastaan . Ei ole sattumaa, että talassemia on laajalti levinnyt erityisesti suurimmassa vaarassa olevilla alueilla - malaria.
Välimeren anemia, ilmenemismuodot ja oireet
Kuviot 3 ovat Välimeren anemian ilmentymiä, joille on tunnusomaista erilaiset geneettiset syyt ja erilaisen vakavuuden oireet : talassemian tai Cooley-taudin, talassemian välituotteen ja talassemian vähäisen.
- Cooley'n tauti : Beta-talassemian vakavampi muoto, joka heikentää ja vaatii jatkuvaa hoitoa ja verensiirtoja elämää varten, ja raudan kertymiseen liittyvät komplikaatiot. Perinnöllinen syy on, että molemmat vanhemmat ovat lähettäneet "sairaan" geenin. Oireet ilmaantuvat välittömästi ensimmäisen ja toisen syntymävuoden välillä : hidas kehitys, kallon epänormaali laajentuminen, erityisesti poskipäät; keltaisuus (kellertävä väri); laajentunut perna; painonnousu; laajentunut vatsa; uneliaisuus ja epänormaali väsymys; tumma virtsa.
- Väliaikainen talassemia : sillä on vähemmän ilmeisiä oireita, mutta se vaarantaa kuitenkin normaalit terveydelliset olosuhteet . Transfuusiot ovat välttämättömiä elämänlaadun parantamiseksi, eivätkä ne ole välttämättömiä hengissä, kuten Cooley-taudin tapauksessa. Oireet ovat tässä tapauksessa samankaltaisia kuin talassemian suuret oireet, mutta ne ilmenevät lievemmällä tavalla ; näiden joukossa muistamme: väsymys; heikkous; murrosikäisen kasvun ja kehityksen viivästyminen; kalpeus; luuston viat.
- Thalassemia Minor : tämä on Välimeren anemian lievin muoto, jossa hemoglobiinilla ei ole erityistä vahinkoa. Todellinen vaara Thalassemia Minorille on se, että ne ovat talassemia-geenin kantajia, joten se voi siirtää taudin lapsille perinnöllisesti. Oireet ovat huono, väsymys, heikkous, anemia. Verensiirtoja ei tarvita.
Välimeren anemia, perinnöllinen syntymästä alkaen: diagnoosi
Välimeren anemian diagnoosi suorittaa lääkäri, alkaen edellä mainituista oireista ja erityisistä laboratoriotutkimuksista .
Thalassemiasta kärsivillä ihmisillä on pienempiä ja useampia punaisia verisoluja kuin normaali, rautaa ja ferritiiniä enemmän kuin normaalit ja patologiset hemoglobiiniparametrit.
On olemassa myös synnytyksen diagnoosin muotoja, jotka voidaan toteuttaa raskauden aikana, erityisesti sairas vanhempien tai talassemian kantajien osalta. Prenataalinen diagnoosi suoritetaan molekyylitesteillä, jotka alkavat amniocentesis tai villocentesis, jotka mahdollistavat sikiön DNA-näytteiden saamisen .
Thalassemia-alaikäisen diagnoosi tehdään rutiinitutkimuksilla : veren määrä, joka osoittaa punasolujen määrän, joka on korkeampi kuin normi, ja niiden määrä väheni; yksityiskohtaisemmat tutkimukset osoittavat HB12-hemoglobiiniarvon nousun.
