Olemme aina sanoneet, että proteiinin ylimäärällä voi olla haitallisia vaikutuksia terveyteen.
On tilanteita, joissa proteiinien on sen sijaan oltava lähes täysin poistettu ruokavaliosta: ne ovat munuaissairauksia tai keliakiaa tai synnynnäisiä tilanteita, joissa se on väärin toimiva geeni.
Esimerkiksi fenyyliketonurian tai PAH-geenin toimintahäiriön tapauksessa: näissä olosuhteissa ruokavalio on ainoa määrätty ja käyttökelpoinen "lääke" .
Katsotaanpa, mitä fenyyliketonuria on, mitä se on.
Fenyylketonuria: mitä se on
Jos haluat lisätietoja aiheesta, meidän on käytettävä ainakin teknistä ammattikieltä .
Fenyylikitonuria lyhennetään PKU: na (PhenilKetonUria) asiantuntijoiden ja PKU-perheen jäsenten toimesta, koska fenyyliketonurikot kutsuvat usein itseään.
Fenyylketonuria koskee aminohappojen aineenvaihduntaa ja aiheuttaa noin 1-5 henkilöä 10 000: ssa; se on hyvin tunnettu ja tutkittu, ja nyt, varhaisen diagnoosinsa ja asianmukaisen ruokavalionsa ansiosta, on mahdollista täysin estää sen oireiden ilmentyminen, joka on luonnehtinut sitä, kun tieteellinen tutkimus ei ole vielä löytänyt, miten diagnosoida ja hoitaa sitä.
Nämä ovat pääasiassa keskushermostoon liittyviä oireita ja stuntingia tai kasvun hidastumista .
Fenyyliketonurian syytä edustaa HPA-geenin (tai kromosomissa 12 sijaitsevan PAH-fenyylialaniinihydroksylaasin geneettiset muutokset ; PAH-mutaatiot, jotka voivat aiheuttaa taudin, yli 400), jotka aiheuttavat fenyylialaniini-hydroksylaasientsyymin puutteen .
Tämä entsyymi vastaa aminohapon fenyylialaniinin metaboliasta . Kun entsyymi ei toimi kunnolla, fenyylialaniinia ei transformoida tyrosiiniksi ja se kerääntyy kudoksiin, mikä vahingoittaa kehoa.
Koska tyrosiini on itsessään dopamiinin välittäjäaineen edeltäjä, vakavimmat seuraukset - riittävän ruokavalion puuttuessa - ovat keskushermostoon ja voivat vaihdella henkisestä hidastumisesta käyttäytymishäiriöihin, kun taas ihon tasolla se on Esillä on tyypillinen hiusten ja silmien valon pigmentti .
Yleisin muoto tunnetaan klassisena fenyyliketonuriana . Lisäksi kuvataan lievää muotoa ja jopa lievempiä muotoja, nimittäin ei-PKU: n HPA-muotoa, joka ei vaadi hoitoa ja on yhteensopiva normaalin ruokavalion kanssa, mutta voi sisältää PKU: n muiden muotojen geneettisen siirron lapsille.
Fenyylketonuria: miten diagnoosi tehdään?
Tähän mennessä tutkimus on edennyt suuresti PKU: ssa, vaikka käynnissä on vielä monia projekteja: geneettinen hoito tai fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin annostus ja antaminen.
Tähän mennessä Italiassa - ennaltaehkäisevän lääketieteen ansiosta - Guthrie-testi suoritetaan kaikille vastasyntyneille, toisin sanoen fenyylialaniinin biokemialliselle annokselle fenyyliketonuriasta kärsivien henkilöiden ajoissa tunnistamiseksi. Tällä tavoin on mahdollista aloittaa sopiva hoito hyvin aikaisin .
Näitä seulontaohjelmia ei kuitenkaan vielä ole tai ne eivät ole kehitysmaissa.
Miten Guthrie-testi toimii?
Testi suoritetaan kaikilla vastasyntyneillä, jotka suoritetaan ensimmäisinä elinaikoina mittaamalla fenyylialaniinia hyvin pienellä määrällä kantapäästä otettua verta.
Jos veressä on ylimäärää fenyylialaniinia, viittauskeskuksessa tehdään syvempi diagnoosi , jotta pystytään määrittämään potilaassa oleva PKU: n erityinen muoto ja sitten valmistelemaan sopivin hoito. Jokaisella italialaisella alueella on vertailukeskus fenyyliketonurian diagnosointiin ja hoitoon.
Suositeltu fenyylialaniinipitoisuus on yleensä 120 - 360 mikromol / l vastasyntyneillä, kun taas vanhemmilla potilailla se on korkeampi.
Fenyylialaniinin kynnystasosta ei kuitenkaan päästä yksimielisyyteen, jonka jälkeen hoito tulisi aloittaa: suositukset vaihtelevat eri maissa.
Onko testejä raskauden aikana?
Raskauden aikana syntyvä synnytyksen diagnoosi on mahdollista DNA-analyysin avulla . Italiassa sen käyttö on rajallista, koska kaikki vastasyntyneet joutuvat Guthrie-testiin.
Fenyyliketonuria: mitä tehdä
Fenyyliketonurian aiheuttamat ongelmat voidaan välttää täysin oikean ruokavalion avulla.
On selvää, että sinun täytyy välttää itsensä tekeminen, mutta on tärkeää seurata viitekeskuksen ohjeita .
Oikean ravinnon ensisijaisena tarkoituksena on välttää fenyylialaniinin kertyminen, joka on läsnä monissa elintarvikkeissa, erityisesti eläinperäisissä elintarvikkeissa.
Siksi fenyyliketonurian tapauksessa ruokavalio perustuu pääasiassa kasvituotteisiin (melkein kuin vegaaniruokavalioon, ymmärtämään) ja hypoproteiinisiin, ja erityisten ravintolisien jatkuvalla saannilla varmistetaan kaikkien aminohappojen - paitsi fenyylialaniinin - oikea saanti. terveydelle.
Aina uskottiin, että oli riittävää tarkkailla tiettyä ruokavaliota murrosiän, nykyään monet asiantuntijat uskovat, että olisi parempi jatkaa ruokavaliota elämään .
Koska sallitut elintarvikkeet voivat tulla erittäin rajoittaviksi tekijöiksi, on luotu ad hoc -tuotteita, jotka kansalliset terveysjärjestelmät korvaavat, mutta jotka mahdollistavat monipuolisen ruokavalion makuun ja johdonmukaisuuteen : esimerkiksi pastaa, pizzaa, jälkiruokia ja jopa ... erinomainen proteiiniton suklaa.
